Katere bolezni se prenašajo z matere na otroka. Kaj je podedovano od očeta. Kaj je genetsko dedovanje

Nemogoče se je zaščititi pred vsem na svetu. Lahko pa igrate na varno. Če poznate svoje "boleče točke", spremljate počutje in redno opravljate preglede, se boste zagotovo pojavili zdravi otroci... No, ali vsaj veste, ali ste nosilec bolezni, za katero je velika verjetnost, da se bo prenesla na vašega otroka. To je mogoče storiti z genetskim testiranjem.

»Na žalost pogosto naletim na mnenje, da če nihče v družini ni imel dednih bolezni, tudi oni ne bodo prizadeli svojih otrok. To ni res. Vsaka oseba je nosilec 4-5 mutacij. Tega nikakor ne čutimo, ne vpliva na naše življenje. Toda v primeru, da oseba sreča svojo sorodno dušo s podobno mutacijo tega gena, je otrok lahko bolan v 25 odstotkih primerov. To je tako imenovana avtosomno recesivna vrsta dedovanja, «je pojasnila genetik Anastasia Volkova.

Foto Getty Image

Diabetes

"Sladka" bolezen je lahko podedovana (če ima mati že ugotovljeno diagnozo), otrok pa morda ne bo podedoval same bolezni, temveč povečano dovzetnost zanjo. Znanstveniki menijo, da je verjetnost prenosa diabetesa mellitus (tip 1) z matere na otroka z dedovanjem približno 5 odstotkov.

Toda če je bodoči materi diagnosticirana sladkorna bolezen tipa 2, se tveganje, da jo bo otrok podedoval, poveča na 70-80 odstotkov. Če sta oba starša sladkorna bolnika, je verjetnost, da bo imel otrok enako diagnozo, do 100 odstotkov.

Karies

To je še ena pogosto podedovana bolezen. Če je imela mati težave z zobmi, potem ima otrok od 45 do 80 odstotkov možnosti za karies. To tveganje se zmanjša, če dojenčka ohranjate popolno zobno higieno že od prvih zob in vas zobozdravnik redno spremlja. Toda tudi to ne zagotavlja, da se pri otroku ne bo pojavila karies.

Dejstvo je, da otrok strukturo zob podeduje po materi. Če je na njih veliko utorov, žlebov, se bo tam nabrala hrana, kar bo privedlo do nastanka kariozne obloge. Drugi pomembni genetski dejavniki vključujejo, kako močna je sklenina, kakšna je sestava sline, imunost in imunski status matere. A to sploh ne pomeni, da morate zamahniti z roko in ne spremljati otrokove ustne votline. Kljub temu je dobra higiena najboljše preprečevanje kakršnih koli zobnih bolezni.

Barvna slepota

Barvna slepota ali barvna slepota se prav tako šteje za dedno motnjo. Če ima mati bolezen, je tveganje za prenos barvne slepote do 40 odstotkov. Poleg tega fantje to bolezen podedujejo po svojih materah veliko pogosteje kot dekleta. Po mnenju znanstvenikov imajo moški 20-krat večjo verjetnost, da trpijo zaradi barvne slepote kot ženske. Barvna slepota se na dekleta prenaša le, če za to boleznijo trpita tako mama kot oče.

Foto Getty Image

Hemofilija

Imenujejo jo tudi "kraljevska" bolezen, ker so prej verjeli, da ta bolezen prizadene le najbolj privilegirane. Morda najbolj znana ženska v zgodovini, ki je nosilec te bolezni, je kraljica Victoria. Gen, zaradi katerega je strjevanje krvi oslabljeno, je podedovala vnukinja cesarice Aleksandre Feodorovne, žene Nikolaja II. In po zli usodi se je s to boleznijo rodil edini dedič Romanovih, Carevič Aleksej ...

Dokazano je, da za hemofilijo trpijo le moški, ženske so nosilci bolezni in jo med nosečnostjo prenašajo na svojega otroka. Znanstveniki pa trdijo tudi, da se hemofilija ne more zboleti le zaradi slabe dednosti (kadar ima mati bolezen), temveč tudi zaradi genske mutacije, ki se nato prenese na nerojenega otroka.

Luskavica

To je stanje kože, ki ga ni mogoče zamenjati z nobenim: rdeče luskaste lise po telesu. Na žalost velja za dedno. Po navedbah medicinskih strokovnjakov je luskavica podedovana v 50-70 odstotkih primerov. Kljub temu lahko to razočarajočo diagnozo postavimo otrokom, katerih starši in bližnji sorodniki niso zboleli za luskavico.

Kratkovidnost, daljnovidnost

Te bolezni so podobne loteriji. Ugotovljeno je, da sta tako kratkovidnost kot daljnovidnost podedovani, vendar se lahko izkaže, da je bodoča mati "človek v naočniki" z izkušnjami, rojeni otrok pa bo imel vse v redu s svojim vidom. Morda je obratno: starši se oftalmologu nikoli niso pritožili, rojeni otrok pa je takoj pokazal težave z očmi ali pa je njegov vid v procesu odraščanja začel močno sesti. V prvem primeru, ko otrok nima težav z vidom, bo najverjetneje postal nosilec "slabega" gena in kratkovidnost ali daljnovidnost prenesel na naslednjo generacijo.

Foto Getty Image

Debelost

Nutricionisti so prepričani, da sama debelost ni podedovana, ampak težnja k prekomerni teži. A statistika je neizprosna. Pri debelih materah bodo imeli otroci v 50 odstotkih primerov (zlasti deklice) odvečna teža... Če imata oba starša prekomerno telesno težo, je tveganje, da bodo tudi otroci prekomerno telesno težo, približno 80 odstotkov. Kljub temu so nutricionisti prepričani, da če takšna družina spremlja prehrano in telesno aktivnost otrok, dojenčki najverjetneje ne bodo imeli težav s težo.

Alergija

Tudi alergični otrok se lahko rodi zdravi ženski, a vseeno je tveganje veliko večje, če nosečnica diagnosticira to bolezen. V tem primeru verjetnost rojstva

Katere bolezni se na nas prenašajo od prednikov, ali se je mogoče izogniti njihovemu razvoju?

Kaj je gensko dedovanje?

Sposobnost živih organizmov za prenos genetskih informacij iz generacije v generacijo se imenuje dednost. Pomaga ohranjati določeno biološko vrsto in je osnova evolucije. Poleg pozitivnih informacij o velikosti, razvoju in delovanju telesnih organov se podedujejo tudi negativne informacije, na primer bolezni.

Katere bolezni so podedovane?

Onkološke bolezni

Če so starši imeli raka, je verjetnost, da bo tudi otrok zbolel, precej velika. Povezan s sposobnostjo genov mutirati. Še posebej, če je bil rak diagnosticiran zelo mlad.

Kardiovaskularne bolezni

Na srečo genetika ne deluje stoodstotno in vsi se imajo možnost izogniti nekaterim boleznim, kot so bolezni srca in ožilja. Če pa so starši imeli srčni infarkt ali možgansko kap, se pri otrocih ta težnja nadaljuje, vendar s posebno gimnastiko in vodenjem zdrava podoba življenje lahko spremenite svoje življenje na bolje.

Glavoboli in migrene

Študije znanstvenikov o migrenah in glavobolih kažejo, da v telesu obstaja gen, odgovoren za te motnje. To pomeni, da se od matere do otroka prenaša obvezno glavobol ali hude migrene.

Zgodnja menopavza

Menopavza se v večini primerov pojavi po 50. letu starosti, vendar ne vedno. Včasih se oslabitev reproduktivne funkcije začne takoj, ko ženska dopolni 40 let. Za ta pojav v ženskem telesu so odgovorni štirje geni. To pomeni, da bodo otroci manifestirali isto, v to lahko celo ne dvomite.

Mentalna bolezen

Nagnjenost k depresiji se genetsko prenaša od matere. Konec koncev je za proizvodnjo hormona sreče, to je serotonina, odgovorna cela skupina genov. ženska linija prenašajo se neposredno. Toda shizofrenija ni samo na materini strani, ampak tudi na očetovi. Poleg tega se prenaša z matere na sina in obratno z očeta.

Nagnjenost k polnosti

V nasprotju s prejšnjimi primeri je dednost neposredno vpletena v oblikovanje tako imenovane konstitucije telesa. V večini primerov debeli starši rodijo in odraščajo debele otroke. Vendar dednost ni razsodba. Če se držite zdravega načina življenja in prehrane, gen ne bo deloval.

Fizična oblika

Fizična aktivnost in videz se genetsko prenašata od staršev. Običajno se bodoči športniki rodijo v družinah, ki se ukvarjajo s profesionalnimi športi. Vendar je genetsko zasvojenost mogoče nadzorovati. Zdrav način življenja bo rodil dobre sadove in dal prave gene zanamcem.
Genetska pristranskost ni obvezna. Včasih dednost deluje, včasih ne. V tem primeru se morate zavedati, da je vse v naših rokah. Če se človek odloči spremeniti svoj način življenja, tudi slaba dednost ne bo mogla preprečiti.

Kako pogosto po rojstvu otroka slišimo "Otrok ima materine oči" ali "Otrok je šel k svojemu očetu." Navajeni smo, da genetsko starši na otroka prenašajo videz, barvo oči in las, rojstne znamke ter celo značaj in navade. Toda poleg tega lahko starši na svojega otroka prenašajo veliko različnih genetskih bolezni. V zadnjem času se starši, ki se resno ukvarjajo z načrtovanjem nosečnosti, obrnejo na genetika, da takoj razkrije svoj genetski "potencial". Genetik vam lahko v celoti dokaže vaše genetsko zdravje, poleg tega pa je z genetsko analizo mogoče prepoznati dedne bolezni, ki jih nosite od svojih prednikov, vendar se niso nikoli pokazale v procesu vašega življenja in življenja vaših staršev. V tem članku bomo razpravljali o pomenu medicinsko-genetske diagnostike, pa tudi o najpogostejših dednih boleznih.

Kaj je gensko dedovanje?

Vsak gen v našem telesu vsebuje edinstveno DNA - deoksiribonukleinsko kislino. Poleg tega ima vsak gen nekakšno kodo za določeno lastnost. Geni očeta in matere so povezani v parih, medtem ko je en gen v paru lahko supresiven (dominanten), drugi pa potlačen (recesiven). Če mati ali oče v sebi nosi patološki gen, ga je treba prenesti na otroka. Poleg tega, če je nosilec obolelega gena samo mati ali samo oče, je tveganje v primerjavi s tem, če oba bolnika nosita ta gen, prepolovljeno.

V skladu z zgoraj navedenim, če bo oboleli gen supresiven, bo otrok razvil dedno bolezen, če bo gen zatrt, bo otrok preprosto nosilec in ga bo prenesel na svoje bodoče otroke. Poleg tega, če nosilec v prihodnosti sreča partnerja, ki je prav tako samo nosilec, je možnost, da otroka "nagradi" z obolelim genom, že 50-odstotna. Zato se zelo pogosto nekatere bolezni ne pokažejo že več generacij in se nato nenadoma pojavijo.

V resnici je tveganje za razvoj genske bolezni pri otroku le 3-5%. Vendar je treba omeniti dejavnike, kot so slaba ekologija, slaba prehrana, stres, hormonske motnje itd. - vse to lahko povzroči genetsko napako.

Žal obstajajo genetske bolezni, ki se kažejo v skoraj vsaki generaciji, tj. vedno imajo supresivni gen. Takšne bolezni vključujejo diabetes, luskavico, debelost, hiper- in hipotenzijo, epilepsijo, shizofrenijo, aterosklerozo, Alzheimerjevo bolezen itd.

Obstajajo tudi bolezni, ki se zdijo zapoznele, tj. ne takoj po rojstvu, ampak po 30-40 letih.

Danes je več kot 3000 podedovanih genskih bolezni, zelo pogosto pa dedne bolezni povzročijo splave v prvem trimesečju. 60% spontanih splavov povzročijo dedni dejavniki. Številne ženske zato že vrsto let poskušajo zanositi, vendar se bodisi ne izide ali pa se nosečnost vedno konča s splavom. Dolgoročni pregledi ne dajo nobenih rezultatov, dokler ženska ne poišče genetika.

Treba je opozoriti, da so lahko dedne bolezni različne vrste, odvisno od vrste kromosomov - recesivne, dominantne, multifaktorske, X-kromosomske recesivne in kromosomske. V skladu s tem se bo bolezen pokazala pod določenimi pogoji, na primer, če sta oba dedna gena recesivna ali, nasprotno, prevladujoča.

Katere bolezni so podedovane?

• Adrenogenitalni sindrom ali hiperandrogenizem nadledvične žleze. Za to dedno bolezen je značilna zgodnja puberteta (6-8 let). V tem primeru se bolezen šteje za lažni ženski hermafroditizem, saj je zanjo značilna odsotnost menstruacije in mlečnih žlez.
• Downov sindrom - tudi prirojena dedna bolezen, ki se pokaže takoj po rojstvu. Zanj je značilen moten duševni in telesni razvoj.
• Cistična fibroza ali cistična fibroza - za to bolezen je značilna disfunkcija žlez zunanjega izločanja in je značilno povečano znojenje, izločanje sluzi, ki se nabira v telesu in preprečuje otroku, da raste in se razvija, moti normalno delovanje pljuč, kar pa vodi do smrtni izid zaradi odpovedi dihanja. Ta bolezen se lahko pokaže pri otroku, pri katerem sta oba starša nosilca.
• Barvna slepota - To je kršitev barvnega vida, delna barvna slepota. Najpogosteje se kaže takoj po rojstvu, vendar se zgodi, da je pridobljen v procesu življenja. Danes medicina že aktivno raziskuje možnost vnosa manjkajočih genov v mrežnico.
• Hemofilija- dedna bolezen, za katero so značilne motnje strjevanja krvi, zaradi česar obstaja nevarnost smrti zaradi izgube krvi. Kri lahko vstopi v sklepe in notranje organe in oseba ne sme vedno sumiti na notranjo krvavitev.
• Hipolaktazijaali intoleranca za laktozo - bolezen, za katero je značilna intoleranca za laktozo, mlečni sladkor, ki jo najdemo pri materinem in kravje mleko... Kaže se v obliki driske in napihnjenosti. Bolezen se lahko pokaže takoj po rojstvu ali med življenjem.

To je le majhen del bolezni, ki jih lahko prenesemo na svoje otroke. Prepričajte se, da razmišljate o zdravju svojega otroka in zdravju njegovih otrok in preden zanosite in rodite, opravite medicinsko-genetski pregled.

Pregled se začne s posvetovanjem z genetikom - zanima ga vaš rodovnik, kateri družinski član, kaj je bil bolan, pregleduje tudi prisotnost bodočih staršev zunanji znaki (nekatere genetske bolezni se kažejo tako).

Lahko vključuje tudi genetsko testiranje. Glede na stadij nosečnosti zdravniki izvajajo amniocentezo, placentocentezo, kordocentezo in biopsijo. Tu se za analizo odvzamejo celice plodovnice, kri iz popkovnice, resice ali horionski epitelij.

Ali je rak podedovan?

Skoraj ni družine, ki v nobeni generaciji ni umrla zaradi raka. Zato se postavlja razumno vprašanje - kako velika je verjetnost prenosa te bolezni na otroka? Na to vprašanje žal še vedno ni odgovora. Zdravniki še vedno ne morejo razumeti resnične narave izvora in razvoja te bolezni, saj so poleg dednih dejavnikov zelo pomembni tudi zunanji dejavniki, na primer elementarna virusna okužba ali navadni imunostimulanti lahko povzročijo degeneracijo celic. Ne smemo pozabiti, da lahko dobesedno vse vpliva na razvoj te bolezni - genetska nagnjenost, ekologija, izpostavljenost kemikalijam, hormoni, virusi, sevanje različnih vrst (ultravijolično, rentgensko, mikrovalovne pečice itd.) Itd. Da se zaščitite pred raka, pravzaprav dokler ni mogoče.

Povzemite

• imeti svojce, ki so trpeli ali trpijo za dedno boleznijo;
• starost nad 35 let;
• je bila izpostavljena sevanju;
• tesen odnos z zakoncem (bližje kot je razmerje, večje je tveganje);
• vaš zakonec že ima otroka z genetsko motnjo;
• neplodnost in večkratni splavi;
• živijo v bližini industrijskih obratov.

Postopek genskega testiranja ne traja dolgo. Vaša kri je dovolj za analizo.

Dandanes se čedalje več staršev zavestno približuje rojstvu otrok, pred tem odgovornim korakom ureja svoje zdravje in poskuša zaščititi nerojenega otroka pred morebitnimi boleznimi. Kljub temu lahko otrok od svojih staršev pridobi številne bolezni, mati pa je najprej pomembna - navsezadnje nosi 9 mesecev in nato rodi otroka. Obstajajo različne skupine bolezni, ki se na otroka lahko prenašajo z matere: dedne, nalezljive in virusne bolezni, endokrine motnje.

Tveganja je mogoče ublažiti z zdravo pametjo. Da bi to naredili, je treba sprejeti preventivne ukrepe, če je mogoče, normalizirati materino stanje med nosečnostjo in porodom. Poleg tega, če se mati zaveda svoje težave, je najbolje, da jo obvestite, kdo opazuje otroka. Strokovnjaki našega centra posvečajo veliko pozornosti družinski zgodovini, saj vam omogoča, da preprečite razvoj številnih bolezni pri dojenčku ali jih začnete zdraviti v fazi, ko jih je mogoče učinkovito zdraviti.

Dedne bolezni

Dedne bolezni, ki se lahko prenašajo z matere na otroka, vključujejo:

• Adrenogenitalni sindrom ali hiperandrogenizem nadledvične žleze. Ta bolezen je povezana s kršitvijo hormonske ravni in se kaže kot zgodnja puberteta pri deklicah (starih 6-8 let).
• Cistična fibroza je bolezen zunanjih žlez, pri kateri izločanje sluzi, ki se nabira v telesu, moti normalno dihanje in vodi do invalidnosti.
• Barvna slepota je kršitev zaznavanja barv. Praviloma se kaže takoj po rojstvu. Če je mati barvno slepa, je tveganje za barvno slepoto pri otroku do 35-40%.
• Hemofilija je motnja strjevanja krvi. Kaže se le pri fantih, vendar je mati tista, ki lahko bolezen prenese na njega.
• - nevarna endokrina bolezen, pri kateri je motena proizvodnja insulina.
• Ateroskleroza, bolezni srca.
• Debelost.
• Duševne bolezni: avtizem, shizofrenija.

Nagnjenost k alergijam ali vnetnim boleznim različnih organov je tudi dedna. Ker veste o nevarnosti razvoja določene bolezni pri otroku (še posebej velja biti previden, če je dednost prisotna na obeh straneh), lahko posebno pozornost namenite določenemu telesnemu sistemu, v katerem je možna okvara.

Nalezljive bolezni

Če ni ustrezne zdravniške oskrbe, se lahko otrok v maternici ali med porodom okuži od matere s spolno prenosljivimi boleznimi: klamidijo, sifilisom. Tveganje za okužbo s TORCH je veliko: toksoplazmoza, rdečke, citomegalovirus in herpes simpleks so skoraj vedno v telesu otroka, rojenega materi, ki je nosilec teh okužb.

Ne morete tudi prezreti kandidiaze (drozga) - glivične bolezni, ki jo opazimo pri mnogih ženskah in jo dojemamo kot običajno. Kljub temu ga je treba zdraviti: po možnosti med načrtovanjem; če pa so med nosečnostjo pri vas odkrili glive iz rodu Candida, jih bo treba odpraviti tudi s posebnimi pripravki (ne pozabite se posvetovati z našim zdravnikom: kaj prej je zdravilo kvasne okužbe lahko škodovalo med nosečnostjo). Zakaj je tako pomembno? Med porodom se bo vaš otrok skoraj zagotovo okužil s kandidiazo in ta gliva začne še posebej močno delovati na krhko telo novorojenčka.

Kdaj naj obišče zdravnika?

Če ima vaš otrok intrauterine okužbe, se obvezno prijavite pri specialistu za nalezljive bolezni. Pristojni strokovnjak naše klinike bo predpisal vse potrebne preglede za vašega otroka in vam povedal, kako podpirati njegovo imuniteto. Če ste v naši kliniki na zdravniškem pregledu z dojenčkom, se ločeno pogovorite s specializiranimi strokovnjaki: morda boste za popolno mirnost otrokovega zdravja potrebovali dodatne preglede, ki za druge otroke niso potrebni.

S katere koli strani nevarnost čaka, endokrinolog, oftalmolog, nevrolog bo pri pregledu in opazovanju vašega otroka kot dodatni dejavnik upošteval dednost in materine bolezni med nosečnostjo.

Vzpon. Vse je krivo za slabo ekologijo, nenehno pojavljanje novih virusov, kemične učinke na telo, vnos hormonov in imunostimulantov ter genetske bolezni. Vse več parov, ki načrtujejo nosečnost, poišče nasvet pri genetiku, da pridobi podatke o dednih boleznih, ki so jih imeli njihovi predniki, vendar se niso pokazale v procesu njihovega življenja in življenja staršev.

Mehanizem prenosa dednih bolezni

Vsak gen v telesu vsebuje edinstveno DNA - deoksiribonukleinsko kislino. Poleg tega je vsak gen nosilec kode določene lastnosti. Geni očeta tvorijo par, pri katerem je en gen vedno supresiven - drugi pa potlačen - recesiven. Če je v telesu matere ali očeta patološki gen, ga bo otrok zagotovo prejel. Poleg tega, če sta oba starša nosilca obolelega gena, se tveganje za njihovo nagrajevanje podvoji v primerjavi s situacijo, ko je samo eden od staršev nosilec obolelega gena.

Če je ta oboleli gen supresiven, se bo otrok rodil z dedno boleznijo, če bo zatrt, bo preprosto nosilec in z njim nagradil svoje prihodnje. Poleg tega, če lastnik potlačenega gena najde partnerja z osebo z enako dednostjo, bo v 50% primerov njihov otrok postal lastnik obolelega gena. Zato se zgodi, da več generacij sploh ne dojame, da je v njihovi družini obstajala taka dedna bolezen, ker se lahko manifestirajo tudi po 3-5 ali več generacijah.

Kar poveča tveganje za nastanek genske bolezni

V resnici je tveganje za prenos kakršne koli genetske bolezni na svojega otroka le 3-5%. Ne gre pa popuščati vpliva slabe ekologije, slabe in neustrezne prehrane, stresa, hormonskega neravnovesja in drugih dejavnikov - vse to bistveno poveča "možnosti za uspeh". Na žalost obstajajo številne genetske bolezni, ki se prenašajo v vsaki generaciji, torej ima oseba s takšno boleznijo vedno supresivni gen. Gre za to sladkorna bolezen, debelost, luskavica, shizofrenija, epilepsija, hipo- in hipertenzija, Alzheimerjeva bolezen, ateroskleroza in drugi.

Nekatere bolezni do 30-40 let se nikakor ne kažejo, ampak se aktivirajo pod vplivom določenih dejavnikov. Dedne bolezni so lahko različnih vrst. To pa določa vrsta kromosomov, ki so lahko recesivni, dominantni, večfaktorski, kromosomski in x-kromosomski recesivni. Če imata oče in mati iste vrste kromosomov, obstaja velika verjetnost, da na otroka prenese genetsko bolezen.