Шок во время операции. Какие осложнения может вызвать наркоз. Головная боль после общего наркоза

Большинство людей, столкнувшихся с таким заболеванием, как злокачественное новообразование, волнует вопрос – передается ли рак по наследству, или же для опухоли несвойственны подобные действия.

Проведенные специалистами исследования не дают однозначного ответа на вопрос. Однако, имеется информация о том, что наследственность играет важную роль в передаче предрасположенности к раку. Под воздействием негативных внутренних, а также внешних факторов она реализуется – формируется очаг новообразования в одном из органов.

Влияние предрасположенности

Для понимания того, может ли такое заболевание как рак передаваться родственникам, необходимо владеть всей полнотой информации о человеке. Огромное значение придается тщательному сбору анамнеза:

• индивидуальному – были ли ранее опухоли;
• семейному – передаваемые из поколения в поколение формы рака;
• профессиональному – хроническое токсическое воздействие на орган, провоцирующее рак;
• соматическому – имеющиеся патологии, способные подтолкнуть появление опухоли.

Тревожными сигналами будут служить присутствие в семье неоднократных случаев возникновения рака у лиц младше 50–55 лет, а также диагностирование новообразований у одного или сразу нескольких родственников.

Подобные факты вовсе не означают, что опухоль сформируется у конкретного человека. Однако, ему обязательно необходимо помнить о своей предрасположенности к раку и ежегодно проходить полный медицинский профилактический осмотр.

Еще одним фактором предрасположенности к опухолям можно назвать имеющиеся у человека хронические патологии. Они ослабляют защитные силы, создают фон для появления раковых клеток. Особенно это касается, так называемых, предраковых образований – кист, гемангиом. Их присутствие требует пристального внимания со стороны врачей, проведения дополнительных обследований, соблюдение определенных ограничений.

Генетическая предрасположенность к раку

Современным эффективным методом определения наследования рака, безусловно, является молекулярно-генетические обследования. Ведь, как стало известно не столь давно – в каждой клеточке человеческого организма имеется вся полнота информации об организме в целом и об опухолях в нем, в частности.

Так, сбой, произошедший в одном участке цепочки генов, будет запоминаться, и предаваться далее потомкам. Особенно если подобный дефект становится первопричиной формирования опухоли злокачественного течения.

Специалистами на сегодняшний момент уже установлено множество генетических маркеров предрасположенности к раку. Поэтому с их помощью можно выявить гены-мутанты и узнать, каковы шансы конкретного человека заболеть злокачественным новообразованием.

Осведомленность в вопросе о раке играет огромную роль в профилактике онкопроцесса – вовремя выявлять первичную опухоль, начинать полноценное лечение, принимать меры по предупреждению передачи «бракованных» генов последующим поколениям семьи. К примеру, существуют следующие варианты унаследовать ген рака:

• только определенный участок цепочки генотипа, отвечающий за кодировку той или иной формы новообразования;
• участок, повышающий риск формирования опухоли;
• несколько поврежденных участков, способствующих формированию рака в совокупности.

Помимо семейной предрасположенности, к генетическим рискам появления рака следует отнести принадлежность человека к определенной этнической подгруппе. Так, опухоли молочной железы чаще диагностируются у еврейской популяции Восточной Европы.

Кто в группе риска по раку

Передающийся от поколения к поколению фактор риска появления злокачественного новообразования далеко не всегда означает, что опухоль непременно разовьется. К примеру, по мужской линии и отец, и дедушка умерли от рака предстательной железы. Тогда как наследник мужского пола долгие годы проживает без всяких признаков формирования опухоли в простате или ином органе.

Случаются и иные ситуации – человек даже не подозревает о том, что в его организме произошел сбой и сформировался очаг рака. Ведь никто из его ближайших родственников ранее не болел новообразованиями. В этом случае необходимо более внимательно изучить семейное древо с обеих сторон – и по мужской, и по женской линии. Поврежденный наследственный ген, обусловливающий появление опухоли, может скрываться в глубине столетий.

Чтобы своевременно узнавать о риске появления рака, необходимо знать о том, у кого он диагностируется чаще всего:

• людей, чьи близкие на протяжении нескольких поколений умирали от той или иной формы рака;
• детей, чьи родители до момента зачатия перенесли лечение от опухоли;
• людей, трудовая деятельность которых взаимосвязана с воздействием радиации, химических либо токсических веществ;
• лиц, у которых в генотипе выявлено присутствие одного либо нескольких мутированных участков, обусловливающих появление рака.

Недаром существует поговорка о том, что кто владеет информацией, тот владеет миром. В отношении злокачественной опухоли она актуальна, как никогда. Чтобы смочь помочь самому себе, необходимо узнать о своих предках, раке у них, и о самом себе как можно больше.

Провоцирующие факторы рака

Даже у того, кто унаследовал поврежденный ген, несущий ответственность за высокий риск формирования опухоли, всегда имеется шанс на то, что раковый очаг не возникнет. Этому способствует крепкий иммунитет и отсутствие провоцирующих факторов, способных подтолкнуть появление рака.

Онкологи указывают на такие «агрессивные» факторы, как:

• крайне негативная экологическая обстановка – свойственно крупным мегаполисам, городам «миллионникам», где заболеваемость раком крайне высока;
• многолетнее воздействие вредных, токсичных веществ – работа на вредных производствах угрожает появлением опухоли;
• поражение такими инфекциями, как, к примеру, вирус папилломы человека – частый провокатор рака;
• состояние иммунодефицита – из-за присутствия тяжелых соматических патологий, инфицирования ВИЧ;
• тяжелые хронические стрессовые ситуации – снижают иммунитет и провоцируют опухоли;
• индивидуальные отрицательные привычки – злоупотребление алкогольной, табачной, наркотической продукцией зачастую являются платформой для опухолей.

Все вышеперечисленное в совокупности или же по отдельности негативно сказывается на защитных барьерах человеческого организма. Истощенная иммунная система перестает справляться со своими обязанностями и допускает формирование опухоли.

Какие формы рака чаще наследуют женщины

Медицинская статистика свидетельствует о том, что у представительниц прекрасной части населения до 80% рака приходится на поражение органов репродуктивной системы.

Многочисленные исследования убедительно доказали наследственную предрасположенность к опухоли молочной железы, а также матки и яичников. Риск значительно возрастает, если в семье уже наблюдались случаи диагностирования опухолей в этих органах – у матери, сестры, бабушки. Особенно если рак появлялся в раннем возрасте – до достижения 50–55 лет.

Узнать о возможности формирования рака можно, если своевременно провести генетическое исследование. За развитие злокачественной опухоли в молочной железе отвечают участки генной цепочки BRCA1, а также BRCA2. Их мутация повышает вероятность возникновения опухоли до 80–90%.

Однако, выявление сбоя в указанном участке гена вовсе не подразумевает окончательный приговор. Это лишь указывает, что рак способен возникнуть в определенный промежуток жизни женщины. У нее имеется возможность провести профилактические мероприятия по предупреждению рака, или же выявить его на самом раннем этапе формирования. А соответствующее комплексное лечение – победить опухоль и выздороветь.

Мужские формы рака

Если у женщин на первое место выходит рак репродуктивных органов, то для представителей сильной части население – это новообразование легких и толстого кишечника. Безусловно, опухоли простаты и яичек также занимают значительную часть в общем объеме очагов рака у мужчин.

Унаследовать все вышеперечисленные формы рака могут лица, в чьих семьях новообразования и предшествующие им состояния передаются именно по мужской линии:

• аденоматозный полипоз кишечника;
• саркоидоз легких;
• гиперплазия предстательной железы.

В ранней диагностике опухолей играет важную роль исследование крови на онкомаркеры, а также генетические отклонения. Особенно в участках EGFR, KRS, ALK. Снизить риск формирования опухоли помогает стремление человека к здоровому образу жизни, отказ от курения, алкогольной продукции, сбалансированное питание.

Знание своего семейного древа и истории каждого родственника, особенно имеющегося у них рака, помогает «вооружиться» против грозной своими осложнениями болезни. Если, к примеру, у отца или дедушки был диагностирован рак простаты, либо легких, необходим особенно тщательно следить за собственным здоровьем.

Специалистами рекомендуются различные профилактические мероприятия по предупреждению появления опухоли. В ряде случаев целесообразнее удалить орган-мишень – если информация от выполненных диагностических обследований не позволяет дать однозначного ответа об отсутствии опухоли в нем.

В каждом случае судить о том, передается рак или же нет, онколог будет решать в индивидуальном порядке. Даже при обнаружении мутации в генах риск новообразования можно значительно снизить – пересмотреть свой образ жизни, отказаться от вредных привычек, укрепить иммунитет, заняться каким-либо видом спорта, скорректировать рацион. Каждый человек сам творец своего здоровья. Ежедневная забота о нем складывается из множества мелких и крупных мероприятий, неуклонного следования рекомендаций врача, настроенности на победу над раком.

Современная наука считает, что в основном онкологические опухоли являются результатом предраковых состояний органов, спровоцированных различными заболеваниями и негативными внешними факторами. Может ли передаваться рак по наследству – актуальный вопрос на сегодняшний день, который особенно волнует людей, имеющих онкобольных среди родственников.

По статистике почти 10 % раковых заболеваний имеют наследственную этиологию. Считается, что сбой генетической системы в организме является основой перерождения нормальных клеток в злокачественные опухоли. Наследственность рака на сегодняшний день не вызывает сомнений, медики установили гены, которые отвечают за неправильное деление клетки и развитие злокачественного процесса.

Генетическая предрасположенность к онкологии формируется еще у эмбриона в момент усиленного деления клеток. Нарушения в герминальных клетках способствуют развитию повышенной чувствительности к канцерогенам и негативным внешним факторам, способным вызвать злокачественный процесс.

В группу риска входят люди, в чьих семьях присутствует хотя бы один предрасполагающий фактор:

• у членов семьи уже диагностировался рак в возрасте до 50 лет;
• локализация опухолей совпадает у разных членов семьи;
• у одного из представителей рода был выявлен рецидивирующий злокачественный процесс.

Если человек попадает в группу риска, это не значит, что он обязательно заболеет, но это является побуждающим фактором к профилактике раковых заболеваний.

Рак и наследственность – достаточно изученная тема на сегодняшний день, ученые успешно проводят молекулярно-генетический анализ, который позволяет выявить гены, склонные к мутации. Сегодня можно выяснить вероятность развития онкологии у потомков еще до зачатия. Это позволяет провести профилактику раковых заболеваний и избежать наследственной передачи генов – мутантов.

Наследование плохих генов может происходить по одному из следующих сценариев:

• наследуется конкретный ген, несущий код определенной формы онкологии;
• передаются гены, отвечающие за предрасположенность к раку при благоприятных условиях;
• наследуется группа генов, склонных к мутации и способных вызвать разные виды онкологии.

Генетический фактор может присутствовать не только у членов определенного рода, но и у этнической группы людей.

Предрасположенность к раковым заболеваниям

Сам механизм развития злокачественного процесса на генном уровне до конца не изучен, установлено, что рак по наследству передается в крайне редких случаях, 1:10000, все остальные факторы являются предрасполагающими.

Выделяют три группы наследственных нарушений, которые могут запустить злокачественный процесс:

1. Повышенная мутация генов в онкогены. Развивается на фоне наследственных нарушений естественной способности клетки защищаться от генов – мутантов различных внешних факторов. Причиной может стать воздействие канцерогенов или нарушение метаболизма.
2. Пониженная эффективность ликвидации процесса мутации на клеточном уровне, например нарушенная репарация ДНК.
3. Аутоиммунные заболевания, передающиеся по наследству, и метаболическая иммунодепрессия, характерная для таких патологий, как болезнь Дауна или детская нейтропения.

Установлено, что чаще всего не рак передается по наследству, а предрасположенность к онкологии и заболеваниям, являющимися предраковыми состояниями.

Наследственные формы рака

Все наследственные формы онкологии развиваются из-за генетических аномалий, поэтому врачи, опираясь на семейный анамнез, рекомендуют ряд профилактических мероприятий пациентам, находящимся в группе риска. Наследственный рак медики называют семейным и выделяют несколько форм злокачественного процесса:

• Рак молочной железы – распространенное онкологическое заболевание, если в роду болела хотя бы одна близкая родственница, риск увеличивается вдвое, особенно если процесс возник в возрасте младше 50 лет.
• Злокачественная опухоль яичников – если в роду насчитывается несколько женщин с этим видом рака, то онкология носит наследственный характер, риск заболеть возрастает в три раза.
• Рак желудка – 10 % диагностируемых случаев имеют наследственное происхождение, чаще всего выявляется не один случай в семье. Этому заболеванию больше подвержены мужчины, особенно те, кто имеет вторую группу крови.
• Рак легких – наиболее частое онкологическое заболевание, находится на первом месте по распространенности среди мужского населения и на втором – среди женщин. Провоцирующим фактором в основном является курение и вредные условия труда. Важно то, что интенсивность курения не играет роли, даже минимальное количество сигарет не снижает риск развития рака.
• Раковое поражение почек – по статистике эта форма онкологии имеет наследственный характер только в 5 % случаев, мужчины более предрасположены к раку почек, чем женщины. Вероятность наследственной формы заболевания возрастает, если рак диагностировался у нескольких членов семьи, особенно в возрасте до 50 лет.
• Рак кишечника – основной причиной наследственного рака является семейный полипоз кишечника. Несмотря на доброкачественный характер полипов, их перерождение в раковую опухоль вероятно почти на 100 %, единственный способ избежать этого – это своевременно лечить патологию.
• – считается, что именно эта форма является наследственной, намного реже в одной семье возникают случаи повторения папиллярного или фолликулярного рака щитовидки. Фактором, который запускает процесс на генетическом уровне, чаще всего является воздействие радиации, особенно у детей.
  Основное количество онкологических заболеваний – это влияние внешних факторов и возрастных изменений генов, но 5-7 % случаев являются результатом наследственной мутации генов.

Профилактика наследственных форм рака

Наследственность рака невозможно предупредить, в профилактических целях можно лишь наблюдать и консультировать семьи, находящиеся в группе риска.

К профилактическим мерам относятся:

• сбалансированный рацион питания;
• исключение из меню колбасных изделий, копченостей и консервов;
• ежегодно проходить медицинский осмотр, особенно после 40 лет;
• при повышенных рисках проводить УЗИ раз в год, особенно органов, которые подвергались онкологическим процессам у членов семьи;
• женщинам каждые полгода посещать гинеколога и проводить маммографию;
• при высоких рисках необходимо ежегодно проводить анализ крови на онкомаркеры;
• рожать детей до 35 лет, минимизировать аборты, кормить грудью;
• контролировать свой вес;
• избегать стрессовых ситуаций;
• лечить все заболевания в организме, не допускать хронических форм;
• постараться исключить из жизни канцерогенные факторы;
• заниматься спортом и вести активный образ жизни.

Люди, находящиеся в группе риска, должны серьезно подходить к профилактическим мерам. Постоянный контроль своего здоровья позволит выявить онкологический процесс на ранней стадии. Выяснив, передается ли рак по наследству, каждый человек, имеющий предрасположенность к онкологии, может пройти генетический тест, но от развития злокачественного процесса нельзя оградить себя заранее. Можно лишь минимизировать риск заболеть, соблюдая все рекомендации. Здоровый образ жизни также позволяет свести к минимуму вероятность наследственной онкологии.

Что такое «злокачественная опухоль».

Ее главный признак - выход за пределы территории, предназначенной для данной ткани. Если опухоль врастает в подлежащую ткань, то говорят об инвазии (внедрении). Инвазия - первый признак злокачественной опухоли.

Если опухолевые клетки отрываются от основного очага, разносятся лимфой и кровью по организму, оседают в других, отдаленных органах (обычно в лимфатических узлах, печени, легких) и образуют там вторичные, отдаленные очаги опухолевого роста, то говорят о метастазировании, то есть о распространении опухолевого процесса по организму. Особенно опасны микрометастазы, мельчайшие очажки опухолевого роста, которые зачастую нельзя ни увидеть, ни удалить хирургически. Микрометастазы можно настичь только противоопухолевыми препаратами.

Следующий признак злокачественной опухоли - автономность роста, то есть его неконтролируемость со стороны организма. Автономность опухоли проявляется в неограниченности ее роста. Опухоль не чувствует объема той ткани, к которой принадлежит, ее масса ничем не ограничена. Автономность проявляется также в независимости от окружающих тканей. Окружающие ткани останавливают рост соседних тканей, если они выходят за границы своей территории. Злокачественные опухоли не чувствуют этих влияний, по крайней мере в должной степени. Они внедряются на чужие территории (инвазия), и что самое важное - они способны расти в чужом окружении. Причем существенно то, что клетки, оторвавшись от опухоли, могут расти отдельно от нее в чужеродном микроокружении. Способность к метастазированию - это не столько способность к отрыву и распространению, сколько именно к росту на чужих территориях, в чуждом микроокружении. Метастазы - это то, что делает опухоль поистине злокачественной.

Следующим неотъемлемым свойством злокачественной опухоли является бессмертие ее клеток. Нормальные клетки смертны, их жизненный цикл включает запрограммированную смерть - апоптоз. Клетки опухоли не знают предела для размножения ни в организме, ни вне его - они бессмертны.

Очень важным и обязательным признаком злокачественной опухоли является ее моноклональность. Злокачественная опухоль развивается из одной генетически измененной клетки. В этом смысле она представляет собой клон, то есть потомство генетически однородных клеток, возникших из одной клетки. Конечно, в череде генераций в опухоли возникают мутации, которые порождают новые, вторичные клоны, создающие генетическую разнородность внутри опухоли, но это вторичная разнородность. Вначале, опухоль - это клон клеток, возникший из одной трансформированной, то есть превращенной в злокачественную клетки.

Каковы причины возникновения злокачественной опухоли.

Существует много теорий развития рака (наследственная, химическая, вирусная, хромосомная и т.д.), но все они, в сущности, отражают лишь различные стороны единого процесса. На сегодняшний день однозначно известно и доказано, что любая живая клетка содержит в себе протоонкогены (особые полипептидные субстанции), которые при тех или иных условиях переходят в активную форму - онкогены. А вот онкогены уже и выстраивают бластный, злокачественный вариант клетки, который дает начало росту опухоли. Факторов, способствующих переходу протоонкогена в активную форму великое множество. Традиционно среди причин возникновения злокачественных новообразований выделяют канцерогенные вещества, опухолеродные вирусы и облучение.
Существует ли наследственная предрасположенность к развитию злокачественной опухоли?

В настоящее время уже нет сомнений в том, что в основе злокачественных новообразований лежит повреждение генетического аппарата в герминальной (половой) и соматической клетках, делающие эти клетки чувствительными к воздействию канцерогенных факторов внешней среды, способных запустить процесс малигнизации (злокачественного перерождения). В зависимости от того, в какой клетке произошла первоначальная мутация – половой или соматической, рак может быть наследственным или ненаследственным.

Решение проблемы идентификации наследственных вариантов злокачественных новообразований, изучение их генетической неоднородности и выявление лиц, предрасположенных к возникновению этих заболеваний, в настоящее время связано с современной генетикой, призванной интегрировать теоретические и прикладные достижения медицины и биологии, направляя их в конечном итоге на разработку профилактического направления в онкологии. Наследственные формы злокачественных новообразований встречаются практически при всех локализациях опухолей и в среднем составляют 5-15% всех случаев рака. При некоторых неоплазиях (эмбриональные опухоли у детей) доля наследственных вариантов достигает 30-40 %. Наследственная природа рака наиболее изучена при таких злокачественных новообразованиях, как колоректальный рак, рак органов женской репродуктивной системы (рак молочной железы, рак яичников), медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) и др.

Какие существуют критерии для выделения наследственной формы рака?

Еще в 1984 году на основе изучения обширных родословных, включавших подчас более 100 родственников, были предложены критерии для выделения «наследственного» рака, для которого характерны:

• факт семейного накопления;
• «вертикальная» передача заболевания;
• ранний возраст начала заболевания;
• двусторонность или многоочаговость поражения, специфические опухолевые ассоциации.

Факт семейного накопления (3 и более пораженных родственников) и ранний возраст начала заболевания являются кардинальными признаками всех наследственных раков.

Однако более высокий риск заболевания среди членов семьи не всегда является свидетельством того, что оно обусловлено генетическими факторами. Семейное накопление (агрегация) может быть следствием не генетических, а внешнесредовых факторов (характер и особенности питания), физических факторов (загрязнение токсическими веществами, промышленными отходами, радиационный фон, вредные привычки). Поэтому необходимо понимать, что «семейный» рак не всегда означает «наследственный» рак. Проще оценить возможное влияние на развитие злокачественных заболеваний в семье общих внешнесредовых факторов. Для этого проводится анализ частоты заболевания среди кровных родственников семьи, проживающих по каким-то причинам раздельно с детства, а, следовательно, не подвергавшихся влиянию одних и тех же факторов. И наоборот, проводится сравнение частоты заболевания среди кровных родственников и приемных детей и родителей, которые проживают в одинаковых условиях и подвергаются влиянию одних и тех же факторов.

Наследственный рак органов женской репродуктивной системы (рак молочной железы и яичников). Какова тактика ведения?

В настоящее время четко установлено, что 5-18% рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ) относятся к наследственным вариантам, развитие которых связано с первоначальной мутацией в половых клетках с последующими генетическими событиями в соматических клетках молочных желез и яичников. Таким образом, предрасположенность к раку молочной железы и яичников в таких семьях наследуется.

Значительным достижением в области изучения наследственных форм РМЖ и РЯ явилось открытие генов BRCA1 и BRCA2, мутация в одном из которых дает высокий риск развития РМЖ и РЯ. В настоящее время описано более 300 различных мутаций, локализованных в различных областях данных генов, которые дают очень высокий риск возникновения заболеваний.

Риск развития РМЖ и/или РЯ у женщин-носительниц мутаций гена BRCA1 равен: при РМЖ – 87%, при РЯ - 44-87%. У носительниц мутаций BRCA2 риск развития РЯ значительно ниже и равен 20%, причем наибольший риск развития данного заболевания наблюдается у женщин в возрасте 40-49 лет и в семьях, где накопление РЯ ассоциируется с РМЖ. Получены факты, свидетельствующие о том, что риск развития РЯ у носительниц мутаций генов BRCA значительно повышается при большом количестве беременностей и родов и снижается с увеличением возраста первых родов.

Наследственная форма РМЖ характеризуется локализацией только в области молочной железы и нередко появляется первичной множественностью поражения (наличием нескольких опухолевых очагов). У женщин, у которых был РМЖ, риск развития рака второй молочной железы увеличивается в 5 раз. У больных РМЖ из наследственно отягощенных семей частота двустороннего поражения молочных желез в 3 раза выше. Кроме того, в некоторых семьях с наследственным РМЖ определенные опухоли встречаются несколько чаще, чем можно было бы ожидать – это рак яичников, эндометрия, толстой кишки.

Предполагается, что наследственный фактор может быть причиной развития РЯ и встречается приблизительно у 10% больных данной патологией. Генетические исследования показали, что относительный риск развития РЯ в 2-20 раз выше для женщин с наследственной историей заболевания. Степень риска зависит от числа пораженных РЯ родственников I степени родства. Наиболее часто наследственная форма РЯ сочетается с карциномой молочной железы, реже является проявлением наследственного неполипозного колоректального рака.

В системе профилактики наследственных форм РМЖ и РЯ очень важной задачей является выявление лиц, подверженных высокому генетическому риску развития рака, их динамическое наблюдение и оказание своевременной профилактической помощи. Основная цель наблюдения групп риска – ранняя диагностика заболевания и раннее начало его лечения. Для этого рекомендуют, начиная с 25-35 лет каждые 6-12 месяцев консультации гинеколога и маммолога, маммографию, интравагинальное УЗИ, определение опухолевого маркера СА-125.Тактика ведения и рекомендации при наличии мутаций в генах BRCA зависят от принадлежности женщины к той или иной группе риска.

По данным Д. Маккэя, группа высокого риска – семьи, в которых с высокой долей вероятности определяются мутации генов BRCA1 или BRCA2. Группа умеренного риска - женщины с высоким риском развития рака молочной железы в связи с наличием этой формы злокачественного новообразования у ближайших родственников. Группа низкого риска - женщины, у которых, несмотря на наличие среди родственников случаев заболевания раком молочной железы, риск развития этого заболевания возрос несущественно.

В случае обнаружения мутации у больной раком молочной железы следует пригласить для проведения генетического тестирования ближайших родственников. После определения мутации в семье больной члены семьи по женской линии приглашаются на консультацию к специалисту по генетике рака. На этом собеседовании обсуждаются технические вопросы генетического тестирования. В случае обнаружения мутации у больной раком молочной железы вероятность обнаружения подобной мутации у здоровых членов семьи очень высока.

При обнаружении мутации гена BRCA1 у здорового члена семьи могут быть даны следующие рекомендации: программа скрининга, экспериментальная химиопрофилактика и обсуждаемое сегодня профилактическое оперативное вмешательство. Необходимо обсудить также возможность отсутствия мутации гена BRCA1. Если у здорового члена семьи больной с наличием мутации гена BRCA1 подобная мутация не обнаружена, то риск развития рака молочной железы или рака яичников аналогичен наблюдаемому в данной популяции. Поэтому проведение дополнительных скрининговых мероприятий не имеет смысла.

Таким образом, генетическое тестирование представляет двухступенчатый процесс. На первом этапе идентифицируется мутация гена у больной раком молочной железы, на втором - предлагается прохождение генетического тестирования здоровым членам семьи. Поскольку различные клиники используют различные критерии, очевидна полезность принятия согласованных критериев для отбора кандидатов для проведения генетического тестирования.

Очевидно, что генетическое тестирование будет полезно лишь очень ограниченному числу людей. Ниже определены критерии повышенного (в 3 раза по сравнению с общей популяцией) и умеренного риска возникновения рака молочной железы до достижения ими возраста 50 лет.

Критерии высокого риска развития наследственного рака молочной железы:

1. Семьи с наличием рака молочной железы и/или яичников в анамнезе у 4 и более членов семьи в любом возрасте.

2. Семьи, в которых у 3 близких родственников развился рак молочной железы в возрасте моложе 40 лет.

3. Семьи с наличием рака молочной железы и/или яичников у 3 членов в возрасте до 60 лет.

4. Семьи, в которых отмечены заболевания раком молочной железы и яичников у одного из родственников

Критерии умеренного риска развития наследственного рака молочной железы:

1. У женщины первой степени родства рак молочной железы развился в возрасте моложе 40 лет.

2. У родственницы второй степени родства со стороны отца развился рак молочной железы в возрасте моложе 40 лет.

3. У родственницы первой степени родства – двухсторонний рак молочных желез в возрасте моложе 60 лет.

4. У двух родственниц первой или второй степени рак молочной железы в возрасте моложе 60 лет или рак яичников в любом возрасте.

5. У родственницы первой или второй степени – рак молочной железы и яичников в любом возрасте.

6. У трех родственников первой или второй степени рак молочной железы или яичников в любом возрасте.

7. У мужчины-родственника первой степени – рак молочной железы в любом возрасте.

1. Моложе 30 лет - маммография не показана.

2. В возрасте 30-34 года - маммография не показана за исключением случаев, когда рак молочной железы у одного из членов семьи диагностирован в возрасте моложе 39 лет; в этом случае маммографию следует начинать в возрасте на 5 лет моложе возраста постановки диагноза.

3. В возрасте 35-49 лет - ежегодная маммография.

4. В возрасте 50 лет и старше - каждые 18 месяцев.

Критерии умеренного риска развития наследственного рака яичников:

1. Две родственницы первой степени с наличием рака яичников в анамнезе.

2. Одна родственница первой степени с диагнозом рак яичников и одна родственница первой степени с диагнозом рак молочной железы в возрасте моложе 50 лет.

3. Одна родственница первой степени с диагнозом рак яичников и две родственницы первой и/или второй степени с диагнозом рак молочной железы в возрасте моложе 60 лет.

4. Наличие мутации гена, ответственного за возникновение наследуемого рака яичников.

5. Три родственницы первой и/или второй степени родства с диагнозом рак толстой кишки и один случай рака яичников.

Женщинам в возрасте 25-64 года с умеренным риском возникновения рака яичников рекомендуется ежегодное обследование с выполнением ультразвукового исследования и определения опухолевого маркера СА-125 в крови.

Наследственный рак толстого кишечника.

Cчитается, что 15-20% случаев рака толстой кишки генетически детерминированы, а остальные 75-80% обусловлены факторами внешней среды. Риск развития колоректального рака тесно коррелирует с семейной историей. Родственники первой степени родства больных раком толстой кишки заболевают раком приблизительно на 10 лет раньше. Риск постепенно возрастает в зависимости от числа пораженных членов семьи, тяжести клинической картины (наличия множественных злокачественных заболеваний) и возраста проявления у них неоплазий.

Таблица 1

Наследственный рак толстой кишки включает две достаточно хорошо описанные формы: наследственный неполипозный колоректальный рак и наследственный рак толстой кишки (РТК), развившийся на фоне семейного аденоматозного полипоза. Многие другие семьи, в которых также отмечается семейное накоплении РТК и/или аденом, но нет явного соответствия с наследственными синдромами, объединены в группу семейного колоректального рака.

Наследственный неполипозный колоректальный рак (ННКРР) или синдром Линча I и II типа является наиболее выраженной формой наследственного РТК, на долю которого приходится около 5-10% всех форм колоректального рака. Предполагают, что причиной возникновения ННКРР является мутация одного из генов, локализованных во 2 и 3 хромосомах (hMSH2, hMSH1, hPMS1, hPMS2).

Критерии ННКРР включают:

1) наличие в семье не менее 3-х родственников первой степени родства с морфологически верифицированным диагнозом РТК;

2) последовательное поражение двух поколений;

3) хотя бы у одного из пораженных членов семьи колоректальный рак должен быть выявлен в возрасте моложе 50 лет.

Синдром ННКРР характеризуется ранним развитием опухоли (в среднем в 45 лет), склонностью к поражению правых отделов толстой кишки (> 70% случаев) и развитием множественных злокачественных новообразований (синдром Линча I типа). В некоторых семьях может наблюдаться повышенный риск развития других злокачественных новообразований. К ним относятся рак эндометрия, молочной железы, яичников, желудка, тонкой кишки, верхних отделов мочевыделительного тракта (синдром Линча II типа).

Наследственный колоректальный рак на фоне семейного аденоматоза толстой кишки. Семейный аденоматозный полипоз (САП) толстого кишечника составляет около 1% от всех случаев злокачественных опухолей толстого кишечника. Синдром был описан в 1880 г. Больные САП являются носителями мутации в гене АРС. Для САП характерны множественные аденоматозные полипы кишечника (в некоторых случаях их число измеряется тысячами). Полипы появляются в раннем возрасте (как правило, до 40 лет) и локализуются в области перехода толстого кишечника в прямую кишку. Риск развития злокачественных опухолей у этих больных в 18 раз выше, чем в общей популяции. Если больных не подвергнуть лечению, то злокачественная трансформация аденом неизбежна. Клинический интерес представляет не только число аденом в толстой кишке, их локализация, но и внекишечные проявления (опухоли мягких тканей, костей, рак щитовидной железы, реже встречаются опухоли тонкой кишки, головного мозга, печени). Риск развития этих опухолей значительно ниже, но об этом следует помнить при проведении скрининга родственников больных.

Существует несколько отчетливых синдромов, характеризующихся аденоматозом желудочно-кишечного тракта и появлением опухолей мягких тканей и костей, опухолей мозга.

Синдром Гарднера – наследственное заболевание с классической клинической триадой: аденоматозом толстого кишечника, кожными фибромами и эпидермоидными кистами. Нередко обнаруживаются костные аномалии (остеомы черепа, костно-хрящевые экзостозы), аномальный прикус. Следует отметить, что внекишечные проявления весьма вариабельны и могут развиваться до появления аденоматоза. Вероятность малигнизации аденом при данном синдроме около 100%.

Синдром Турко (возможно вариант синдрома Гарднера) – редкий наследственный синдром, который проявляется сочетанием аденоматоза с опухолями мозга.

Синдром Пейтца-Егерса – характеризуется множественными аденомами, поражающими все отделы желудочно-кишечного тракта. Внекишечные проявления – пигментация слизистой оболочки губ, ротовой полости, а также ладоней, подошв и перианальной области.

Синдром семейного рака (Ли-Фраумени) включает, по меньшей мере, 6 форм опухолей, чем отличается от ранее описанных генетически наследуемых синдромов, характеризующихся определенной органной специфичностью.

В чем заключаются скрининг и своевременное лечение больных с синдромами Линча и САП?

На сегодняшний день основным подходом для организации и функционирования системы генетической профилактики наследственных форм рака толстой кишки является скрининг родственников больных и активная динамическая диспансеризация лиц с высоким риском развития рака.

На первом этапе скрининга используются клинические критерии: семейное накопление колоректального рака и/или аденом толстой кишки, наличие в семье родственников с полинеоплазиями и другими злокачественными новообразованиями (рак эндометрия, яичников, молочной железы). В связи с тем, что при ННКРР рак толстой кишки и другие злокачественные новообразования возникают в более раннем возрасте (до 40-45 лет), чем аналогичные спорадические опухоли, скрининг в этих семьях следует начинать с 20-ти летнего возраста. Учитывая преимущественное поражение раком при ННКРР правых отделов толстой кишки, методом выбора при скрининге должна быть колоноскопия (эндоскопическое исследование кишечника) 1 раз в 2 года. Больные тестируются на наличие мутации в одном из генов hMSH2 и hMSH1. В случае выявления мутации этих генов у больных аналогичному тестированию подвергаются здоровые родственники с последующим формированием групп риска и активным диспансерным наблюдением за ними.

При синдроме Линча II своевременная диагностика заболевания у женщин предусматривает ежегодное ультразвуковое исследование органов малого таза с диагностическим выскабливанием матки (в связи с высоким риском рака эндометрия) в возрасте с 30 до 65 лет. Для скрининга рака яичников используются возможности ультразвукового исследования органов малого таза, допплеровского анализа кровотока, определение уровня опухолевого маркера антигена СА-125. Этот скрининг на рак яичников также проводится ежегодно для женщин старше с 30 до 65 лет.

Близкие родственники (первой степени) больных САП должны находиться под постоянным врачебным контролем с 10-12-летнего возраста.

Язвенный колит и болезнь Крона ассоциированы с раком. Есть ли данные о наследственной природе этих воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК)? Этиопатогенез данных ВЗК неясен. Тем не менее, не исключена роль генетических факторов. Многочисленные наблюдения свидетельствуют о семейном характере болезни Крона и язвенного колита. Существуют данные, что для здоровых родственников этих больных характерны функциональные или иммунологические нарушения, в том числе увеличенная проницаемость кишечника, нарушения со стороны иммунной системы.

Несомненно, важное значение имеют факторы окружающей среды и психологические факторы, их влияние на предрасположенных к развитию заболевания.

Медуллярный рак щитовидной железы .

Наследственный медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) является основной составной частью синдромов множественной эндокринной неоплазии IIа типа, которая включает предрасположенность к карциноме щитовидной железы и феохромоцитоме и IIb типа, которая, помимо предрасположенности к раку щитовидной железы и феохромоцитоме, включает многочисленные невромы слизистых. Частота наследственных форм данной патологии составляет 25%, что подтверждено с использованием молекулярно-генетического анализа, включая выявление мутаций в онкогене RET. На основе полученных данных показана возможность проведения профилактического удаления щитовидной железы, которая послужит предупреждению развития рака данной локализации при описанных синдромах.

Какова роль генетических факторов при болезни Ходжкина (БХ) и не ходжкинской лимфоме (НХЛ)? Роль генетических факторов в этиологии БХ и НХЛ до конца не изучена. Известны единичные случаи высокой частоты встречаемости БХ, НХЛ и их комбинации в отдельных семьях.

Описан Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром Пуртилло - это специфический вариант НХЛ, которым болеют мальчики в очень раннем возрасте (ген расположен в Х хромосоме).

Что такое опухолеассоциированные генодерматозы? Каковы виды гено дерматозов? Опухолеассоциированный генодерматоз - это специфическая кожная стигма, ассоциированная со злокачественной опухолью (кожи, мозга, кости или внутренних органов) и наследуемая по законам генетики. Известно, по крайней мере, 50 различных наследственных опухоле-ассоциированных генодерматозов, среди которых:

1. FAMMM синдром характеризуется наличием многочисленных атипических родинок, а также злокачественной меланомы кожи. При некоторых вариантах синдрома также наблюдаются внутриглазная меланома и рак поджелудочной железы.

2. Синдром множественных гамартром (Коудена) включает следующие кожные аномалии: куполообразные или уплощенные папулы, бородавки, точечную кератодерму ладоней, множественные ангиомы и липомы, папулы на деснах и небе, а также "скротальный" язык. У таких больных очень высок риск карциномы молочной железы (включая билатеральную форму заболевания) и папиллярного рака щитовидной железы.

3. Синдром Пейтца-Егерса характеризуется множественными пигментированными образованиями на губах, слизистой полости рта, конъюнктиве, периорбитальной области и пальцах. У больных также наблюдаются множественные полипы кишечника, которые могут иметь признаки аденом. У таких больных есть риск (хоть и небольшой) развития аденокарцином толстого и тонкого кишечника (12-перстной кишки). При данном заболевании

также встречаются опухоли из клеток яичников.

4. Больные с пигментной ксеродермой (ПК) обладают чрезвычайно высокой кожной чувствительностью к солнечному свету. Уже в первые годы жизни на открытых участках кожи у них образуются морщинки; для данного состояния характерны быстрые процессы дегенерации эпителия, приводящие к образованию морщин, телеангиэктазий, кератозов, папиллом и, в некоторых случаях, карцином и меланом. Фотобоязнь, слезотечение и кератит способствуют помутнению роговицы.

Таким образом, на основе молекулярной диагностики в онкологии появилась возможность ставить вопрос о ранней (доклинической) диагностике и профилактике наследственных злокачественных новообразований на основе организации специализированного медико-генетического консультирования, которое состоит из следующих этапов:

1. генетический скрининг (выявление и регистрация семей, отягощенных злокачественными новообразованиями);
2. генетическое консультирование (идентификация генетического диагноза и прогноза заболевания);
3. формирование групп генетического риска (ранняя диагностика и профилактика рака).

Тестирование генов предрасположенности к раку у клинически здоровых родственников больных раком будет иметь огромное значение, так как такой подход полностью изменит тактику медико-генетического консультирования, основная задача которого будет сводиться к выявлению лиц-носителей онкопатологических генов, предрасполагающих к развитию конкретных форм опухолей.

Сенсационное решение Анджелины Джоли об удалении молочных желез и яичников в целях предупреждения появления рака данных органов потрясли мир.

Насколько оправданы столь радикальные меры? Надо ли всем проходить тестирование на генетическую предрасположенность к этой болезни? И можно ли в Молдове пройти исследования, позволяющие достоверно это выяснить?

Общая информация

Понятие «рак» объединяет более 100 различных заболеваний, основной характеристикой которых является неконтролируемое и ненормальное деление клеток. Их скопление, как правило, образует патологическую ткань - опухоль. Однако некоторые формы болезни, такие, например, как онкологические заболевания крови, не формируют опухолевую массу.

Злокачественные опухоли в процессе своего роста проникают в окружающие органы и ткани и способны распространяться с током крови и лимфы в отдаленные части организма (метастазировать).

По частоте случаев летальных исходов в развитых странах, рак по‑прежнему занимает второе место, уступая лишь сердечно-сосудистым патологиям. Средний показатель пятилетней выживаемости после установления онкологического диагноза (вне зависимости от локализации) на сегодня составляет около 65%.

Узнать больше

Английских ученые еще в 1997 году начали реализацию проекта «Биомед-2», полностью посвященного изучению наследственного BRCA-ассоциированного рака молочной железы и яичников.

После открытия соответствующих генов было протестировано большое число женщин, у которых в семье были зарегистрированы случаи заболеваний раком, выявлены носители мутаций этих генов. Оказалось, что BRCA-ассоциированный РМЖ отличается от спорадического варианта этого заболевания.

Слово о генах

При нормальной, слаженной работе гены поддерживают правильное деление и рост клеток. Когда же в них происходит повреждение (мутация), может развиться рак. Важно отметить, что вероятно возникновение двух типов генных мутаций. Если мутация передается от одного из родителей к ребенку, то ее называют герминогенной.

В таком случае изменения присутствуют в каждой клетке организма, в том числе и сперматозоидах или яйцеклетках (в клетках репродуктивной системы), в результате чего переходят из поколения в поколение.

Помните, что носительство поврежденных генов не означает, что вероятность заболеть у человека составляет 100 %. Для развития недуга необходимы определенные условия. Наследственные формы злокачественных новообразований встречаются практически при любых локализациях опухолей и в среднем составляют 5‑15 % всех случаев рака.

При некоторых неоплазиях (эмбриональные опухоли у детей) доля наследственных вариантов достигает 30‑40 %. Наследственная природа рака наиболее изучена при таких злокачественных новообразованиях, как колоректальный рак, рак органов женской репродуктивной системы (рак молочной железы, рак яичников), медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) и др.

Другой тип мутаций - приобретенный, развивается на протяжении всей жизни конкретного человека. Большинство из них вызываются агрессивными факторами окружающей среды (токсинами, канцерогенными веществами, вирусами и т.д.). Возникший в подобных случаях рак носит название спорадического.

Семейное дело

Признаки, заставляющие заподозрить наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям, следующие:

• повторные случаи заболеваемости раком у близких родственников, особенно в нескольких поколениях. Один и тот же тип опухоли, возникающий у родственников;
• возникновение опухоли в необычно молодом возрасте (моложе 50 лет);
• случаи повторных злокачественных опухолей у одного и того же пациента.

Однако частые эпизоды заболевания среди членов одной семьи не всегда являются свидетельством того, что рак носит наследственный характер. В ряде случаев это бывает обусловлено влиянием внешнесредовых (особенности питания) и физических факторов (загрязнение токсическими веществами, промышленными отходами, радиационный фон, вредные привычки).

Поэтому необходимо понимать, что «семейный» рак не всегда означает «наследственный». При невозможности проведения специальных генетических анализов крови для прояснения картины осуществляется сбор данных о частоте заболеваний среди кровных родственников семьи, проживающих по каким‑то причинам раздельно с детства, а следовательно, не подвергавшихся влиянию одних и тех же факторов.

И наоборот, проводится сравнение тех же показателей среди кровных родственников, а также приемных детей и родителей, проживающих в одинаковых условиях.

Рак толстой кишки

врач-проктолог
хирург высшей категории
профессор
доктор медицинских наук

По частоте случаев возникновения, рак толстой кишки в Молдове находится на первом месте, распространенность недуга составляет 31 случай на 100 тыс. населения. Ежегодно заболевание диагностируется примерно у 1100 жителей нашей страны.

В структуре смертности среди онкологических заболеваний он занимает первое место и составляет 43%. В столь трагических данных во многом виновато позднее обращение пациентов, когда болезнь уже успевает зайти очень далеко.

В современном мире диагноз «рак» - вовсе не приговор. Врачи уже давно научились успешно лечить первые три стадии этого недуга.

И даже при четвертой, которая до относительно недавнего времени считалась инкурабельной (не поддающейся терапии), удается достичь ощутимых результатов и значительно продлить пациентам срок жизни и улучшить ее качество.

Колоректальный рак можно охарактеризовать, как спорадический, семейный и наследственный. Однако в большинстве случаев данный недуг развивается спонтанно. Именно такую форму заболевания и называют «спорадический рак».

У людей, страдающих от него, обычно нет родственников, болеющих раком такого же типа. Но, тем не менее, в некоторых семьях болезнь возникает чаще, чем можно было бы ожидать для спонтанных случаев.

Считается, что 20‑30% из всех эпизодов колоректального рака являются семейными. У пациентов этой группы может быть один или несколько родственников с заболеванием того же вида. Однако какой‑то специфический тип наследования при этом не отмечается (т.е. предрасположенность к раку не обязательно передается от родителей к детям).

Установлено, что семейный колоректальный рак является гетерогенным (отличающимся по течению) как с генетической, так и с клинической точек зрения. К нему относится семейный аденоматозный полипоз (синдром Гарднера, Пейдж-Джеггерса, Турко и т.д.), вызванный зародышевой мутацией в APC-гене и составляющий менее 1% случаев.

В целом на наследственные формы рака толстой кишки приходится 5‑10%, наиболее известным является неполипозный колоректальный рак, или синдром Линча.

Основная проблема для врачей-онкологов и молекулярных биологов при диагностике наследственной предрасположенности - это так называемые генетические перекрытия (одно заболевание ассоциировано с множеством генов; и один ген ассоциирован с множеством заболеваний).

Так, 30% пациенток с синдромом наследственного неполипозного колоректального рака находятся в группе риска по наследственному синдрому рака молочной железы и рака яичников, а 7% пациентов с наследственным синдромом РМЖ и РЯ - в группе риска по синдрому наследственного неполипозного колоректального рака.

Как известно, любую болезнь проще предупредить, чем лечить, особенно это актуально при отяжеленном семейном анамнезе. Для этого следует проходить ежегодные профилактические осмотры - скрининг (от англ. «просеивание»).

«Золотым стандартом» в профилактике и ранней диагностике онкологических заболеваний толстой кишки является колоноскопия. Это процедура позволяет осмотреть все отделы толстой кишки и, при необходимости, выполнить биопсию или удалить новообразование, если его размеры позволяют.

Также важно отметить, что при семейных и наследственных формах рака скрининг должен выполняться на десять лет раньше того возраста, при котором были диагностированы онкологические заболевания у ближайших родственников.

К группе риска относятся люди, страдающие длительное время (более 7‑10 лет) воспалительными заболеваниями кишечника (неспецифическим язвенным колитом, болезнью Крона), в большинстве случаев данные патологии приводят к возникновению КР.

‘‘В большинстве случаев данный недуг развивается спонтанно‘‘

Рак щитовидной железы

хирург-онколог высшей категории
доцент
доктор медицинских наук

Предупрежден, значит вооружен! Читатели должны знать, что генетические формы раковых опухолей имеют более агрессивное течение по сравнению со спорадическими.

Именно поэтому при наследственных факторах риска необходимо постоянно контролировать состояние своего здоровья, так как выявление заболевания на первых двух стадиях гарантирует полное выздоровление в 90% случаев. Даже при более запущенных формах процент излечения очень высок.

К сожалению, за последние несколько десятилетий в Республике Молдова отмечается значительный рост заболеваемости раком щитовидной железы (РЩЖ).

Следует отметить, что в период после аварии на Чернобыльской АЭС, когда во многих близлежащих странах, в том числе и нашей, было зарегистрировано большое чисто заболевших, этот показатель был ниже в 2,5 раза по сравнению с 2013 годом.

Согласно данным европейского канцер-регистра, ежегодно в Молдове выявляется около 315 новых больных, примерно 85% из них женщины. Чаще всего недуг встречается у людей среднего возраста (40-55), однако болезнь может возникать и у молодежи, и даже у детей. Доля наследственных форм РЩЖ составляет около 10%.

Специалисты выделяют четыре формы рака данного органа - недифференцированный (2‑5%), папиллярный (75‑80%), фолликулярный (11%) и медуллярный (5‑10%).

Важно отметить, что 80% случаев медуллярного рака являются спорадическими, а 20% - приходятся на генетические формы, обусловленные влиянием протоонкогена RET. Кроме того, РЩЖ у женщин нередко сопровождается заболеваниями (в том числе и онкологическими) молочных желез и органов репродуктивной системы.

Ведь медуллярный рак может быть одним из проявлений синдрома МЭН-2 (множественных эндокринных неоплазий) - группы наследственных аутосомно-доминантных синдромов, обусловленных опухолями или гиперплазией (чрезмерным ростом ткани) не менее двух эндокринных желез, которые могут развиваться вне зависимости друг от друга.

Следует отметить, что 98% страдающих от синдрома МЭН-2 являются носителями RET-гена.

К сожалению, в Молдове не проводится генетическое тестирование на его носительство, хотя это во многом облегчило бы жизнь и нам - врачам-онкологам, и пациентам с отягощенным семейным анамнезом.

В идеале - создание семейного канцер-регистра, чтобы своевременно проводить профилактические обследования у людей из групп риска. Кроме того, информация о перенесенных онкологических заболеваниях у родственников пациентов очень ценна при постановке правильного диагноза. Так как некоторые формы рака могут свидетельствовать об определенных наследственных синдромах, которые также могут подразумевать развитие болезни и в других органах.

Недаром во всех развитых странах существует онкогенетическая консультация. Специалистами института онкологии собрано огромное количество информации для создания подобной базы данных, более того, многие молдавские онкологи благодаря своим исследованиям внесли существенный вклад в развитие мировой науки и новых методов лечения. Считается, что рак щитовидной железы является одним из наиболее легко излечимых.

Но, тем не менее, если в семье были зарегистрированы случаи РЩЖ, то всем родственникам необходимо раз в год проходить УЗИ данного органа. При наличии узлов в нем, изменении контуров или размеров «щитовидки» следует посетить эндокринолога и сдать определенные анализы крови.

Кроме того, представительницам слабого пола необходимо обратиться за консультацией к маммологу и гинекологу. Если после назначенной терапии узлы не уменьшаются или и вовсе продолжают расти, то следует провести их биопсию и проконсультироваться у онколога.

Не стоит бояться приходить с какими‑либо вопросами к врачам данной специальности, ведь даже если вы и получили направление к ним, это вовсе не означает, что доктор непременно диагностирует рак. Кроме того, своевременное обращение и выполнение всех предписаний позволит принять меры, для того чтобы выявить онкологический процесс на самом раннем этапе, когда болезнь легко поддается лечению.

‘‘Чаще всего РЩЖ встречается у людей среднего возраста‘‘

Рак молочной железы

врач-маммолог высшей категории
доктор наук

На сегодняшний день наследственная природа рака молочной железы достаточно хорошо изучена. Несколько десятилетий назад ученым удалось выявить генетические дефекты, приводящие к его возникновению.

В развитых странах у женщин из группы риска проводится ДНК-тестирование генов предрасположенности к раку молочной железы с целью ранней диагностики, выбора тактики лечения и профилактики.

Известно, что примерно у 30% пациенток, у которых в семье были случаи заболевания РМЖ, имеются мутации генов BRCA1 и BRCA2. Кроме того, эти гены также отвечают и за возможность развития рака яичников (РЯ).

При мутации гена BRCA1 риск возникновения РМЖ составляет 70%, а РЯ - 50%, при изменениях в BRCA2 риск РМЖ - 50% и РЯ – 20%. Важно отметить, что онкологические заболевания молочных желез бывают не только у женщин, но и у мужчин, и специфические мутации в гене BRCA2 чаще определяются именно у представителей сильного пола.

К счастью, в нашей стране уже несколько лет одна из частных лабораторий проводит подобные исследования крови, ведь наследственные и спорадические формы злокачественных новообразований груди поддаются различным тактикам лечения. Меня часто спрашивают, всем ли нужно проходить анализ для выявления дефектных генов?

Отвечаю - нет, ДНК-тестирование необходимо женщинам из группы риска, то есть тем, у которых родственники первой линии страдают от этого недуга (мать, сестра, дочь), либо у них уже выявлены онкологические заболевания молочной железы, кишечника, яичников, «щитовидки» или поджелудочной железы.

Не стоит думать, что наличие онкогенов непременно приведет к опухолевым процессам. Доля наследственных форм РМЖ составляет лишь 10%, поэтому даже при отяжеленном семейном анамнезе не следует впадать в панику и считать себя практически заболевшим.

История с голливудской звездой наделала много шума, и ко мне на прием также стали приходить встревоженные женщины, задумавшиеся о необходимости проведения профилактической мастэктомии (удалении молочных желез).

С моей точки зрения, удалять здоровые органы - это неправильно, и столь радикальные меры не оправдывают себя. Ведь даже будучи в группе риска, можно всю жизнь прожить абсолютно здоровым человеком.

О подобной операции (до начала онкологического процесса) речь может идти лишь в том случае, если у представительницы прекрасного пола не только были выявлены дефектные гены, но и в самой железе уже произошли структурные изменения и в ней развились фоновые или предраковые состояния.

Однако всем представительницам слабого пола, вне зависимости от наличия или отсутствия наследственных факторов, стоит тщательно следить за состоянием своего здоровья.

К сожалению, уже два года подряд Молдова занимает первое место в мире по смертности среди женщин от онкологических заболеваний молочных желез. Ежегодно в нашей стране выявляется 950 новых случаев РМЖ, количество летальных исходов - 550 в год.

В столь трагичных данных во многом виновато позднее обращение пациенток и пренебрежение ежегодными профилактическими обследованиями у врача-маммолога. Ведь пятилетняя выживаемость при нулевой и первой стадии РМЖ составляет практически 100 %, при второй - 70‑80%, при третьей - 60‑50%, а при четвертой –10%.

Безусловно, последнюю стадию рака вылечить не удастся, однако при грамотной терапии можно добиться стойкой ремиссии в течение 10‑15 лет (а иногда и дольше). Современные диагностические методы исследований во многом облегчают подбор правильной тактики лечения.

В настоящее время при классификации опухолей используется не только гистологический анализ клеток опухоли, но и иммуногистохимический. Это позволяет в каждом конкретном случае назначать именно те препараты, на которые будет реагировать новообразование. Благодаря этому при лечении достигаются очень высокие результаты.

Что нужно знать о профилактике РМЖ?

Всем представительницам прекрасного половины человечества после начала первой менструации необходимо проводить самообследование молочных желез. Делать это следует через два-три дня после каждых месячных. Начиная с 18 лет девушки и женщины должны ежегодно посещать маммолога и, если врач сочтет нужным, проходить УЗИ данных органов.

После 40 делать это придется два раза в год. При необходимости доктор будет назначать комплексное обследование молочных желез, которое может включать в себя маммографию, МРТ или КТ, а также консультацию у врачей другой специальности (гинеколога, эндокринолога).

Что необходимо помнить о факторах риска по развитию РМЖ? В первую очередь, к ним относятся травмы молочных желез, поэтому после любых поражений этих органов необходимо показаться маммологу!

Также развитию недуга могут способствовать серьезные стрессы и сильные душевные потрясения, аборты (как искусственные, так и самопроизвольные), эндокринные нарушения и заболевания гинекологических органов, ожирение, курение и злоупотребление алкоголем.

Также всем женщинам нужно знать, что кормление грудью в течение как минимум одного года положительно влияет на структуру молочной железы, в то время как отказ от него - весьма негативно.

Помните, ваше здоровье в ваших руках!

Не пренебрегайте профилактическими осмотрами у специалистов. Не занимайтесь самообследованием и не пытайтесь любые «узелки» и «шишечки», обнаруженные в груди, лечить самостоятельно, руководствуясь «ценной» информацией из Интернета.

Ни доброкачественную, ни злокачественную опухоль убрать при помощи компрессов с уриной, отваров трав, соды, водки с маслом и т. д. не удастся!

Откладывая визит к профессионалам, женщина сама себе нередко подписывает приговор. Не бойтесь обращаться за помощью к врачам при любых изменениях в железе! На ранних этапах вылечить можно практически все злокачественные образования!

Проблема шока остается одной из наиболее сложных в современной медицине. Несмотря на большое количество исследований, выполнен­ных в этой области за последние десятилетия, в понимании патогенеза травматического шока, в подходе к профилактике и терапии его много противоречивых представлений. Это значительно затрудняет изложение вопросов, относящихся к операционному и послеоперационному шоку.

Прежде всего, необходимо ответить на вопрос, почему термины «операционный шок» и «послеоперационный шок» в последние годы используются очень редко. Отказ от этих терминов имеет определенные основания.

В соответствии с утвердившейся в нашей стране теорией травмати­ческого шока в его патогенезе определенная роль принадлежит нервно-рефлекторным изменениям в организме: они представляются ведущими в пусковом механизме шока и определяющими в значительной мере последующее течение патологического процесса.

Между тем во время операций и после них в условиях совершенного анестезиологического обеспечения указанные патогенетические факторы не могут иметь сколько-нибудь существенного значения, хотя в разви­тии некоторых функциональных расстройств, связанных с операцией, их влияние исключить полностью нельзя. Поскольку нервнорефлекторные процессы в патогенезе острых угрожающих состояний во время операций и после них обычно не являются ведущими, хирурги и анестезиологи не считают правомерным определять их терминами «операци­онный шок» и «послеоперационный шок».

Но есть и другая концепция. В соответствии с ней предусматривает­ся использование термина «шок» для определения всякого тяжелого состояния, характеризующегося острым развитием опасных нарушений кровообращения и метаболизма тканей независимо от причин, их вызы­вающих.

При таком подходе к пониманию шока термины «операционный шок» и «послеоперационный шок» оказываются приемлемыми для обозначения опасности некоторых острых нарушений жизнедеятельно­сти организма во время операций и после них. Речь идет главным образом об определении состояний, характеризующихся остро возник­шей гипотонией со всеми сопутствующими ей расстройствами кровооб­ращения и метаболизма.

Выше уже указывалось, что нервнорефлекторные реакции на травму в настоящее время редко лежат в основе нарушений кровообращения и метаболизма. Современные средства и методы анестезии при рацио­нальном их использовании позволяют предупреждать или быстро тор­мозить реакции на травму. Примером может служить проявляющееся иногда при полостных операциях резкое снижение артериального давле­ния в ответ на раздражение наиболее чувствительных рефлексогенных зон. Такая реакция в отдельных случаях возникает при, казалось бы, хорошей общей анестезии на фоне полного благополучия в связи с реви­зией брюшной полости, сильным потягиванием брыжейки, манипуля­циями на поджелудочной железе и др.

Нередко снижению артериального давления сопутствует урежение пульса. Если вызвавшие гипотонию манипуляции кратковременны, гемодинамика быстро нормализуется спонтанно. Но расстройства кро­вообращения могут и затянуться, если не принять соответствующих мер. К таким мерам в рассматриваемых случаях относятся блокада рефлек­согенных зон местными анестетиками, внутривенное введение дополни­тельной дозы анальгетика (промедол, фентанил) и атропина (0,3- 0,5 мг). Обычно этого бывает достаточно, чтобы стабилизировать гемодинамику. При своевременном осуществлении указанных мер гипо­тония оказывается быстро проходящей и ее, по-видимому, не следует квалифицировать как операционный шок.

Положение бывает иным в тех случаях, где на фоне недостаточной анестезии во время травматичной операции длительно напряжена симпато-адреналовая система. Активные нервнорефлекторные процессы при этом могут значительный период проявляться тахикардией, некото­рым повышением артериального давления, спазмом -периферических сосудов, повышением обмена. Неопытный анестезиолог иногда не обра­щает внимания на потенциальную опасность такого состояния или недооценивает ее и начинает тревожиться только тогда, когда насту­пает период прогрессирующего снижения артериального давления. В таких случаях нервнорефлекторные процессы, недостаточно затормо­женные анестезией, могут приводить во время операции или в после­операционном периоде к развитию классической картины травматиче­ского шока. Однако столь несовершенная анестезия в настоящее время встречается крайне редко. Чаще гипотония и сопутствующие ей функ­циональные и обменные нарушения во время операции возникают в свя­зи с изменениями, предшествовавшими операции, или вследствие кровопотери, возникающей в ходе хирургического вмешательства.

В предоперационном периоде, особенно у больных и пострадавших, которым операция предпринимается по неотложным показаниям, неред­ко имеются значительные предпосылки для нарушения гемодинамики. Среди них можно назвать гиповолемию, резко выраженный болевой синдром, интоксикацию, метаболический ацидоз, недостаточность систе­мы гипофиз - кора надпочечников, дыхательные расстройства, сердеч­ная недостаточность и др. К началу операции функциональные резер­вы одной, другой или нескольких систем могут быть крайне ограничены или полностью истощены. В таких случаях анестезиологическое пособие призвано в возможной мере корригировать имеющиеся нарушения и улучшить состояние больного.

Однако всякая операция, особенно большая, травматичная, заклю­чает в себе ряд неблагоприятных воздействий, которые не всегда можно предусмотреть и предупредить. В связи с нервнорефлекторными влия­ниями, нередко в сочетании с невозмещенной своевременно кровопотерей и другими неблагоприятными моментами может наступить срыв механизмов компенсации с последующим выраженным проявлением циркуляторной недостаточности. В подобных случаях восстановление адекватного кровообращения и нормализация тканевого метаболизма, функции регулирующих систем, паренхиматозных органов и жизнедея­тельности организма в целом требуют больших усилий и времени. Поскольку в своей патофизиологической сущности эти состояния очень близки к состояниям, характеризующим поздние стадии травматиче­ского, геморрагического, токсического или смешанного шока, выведение из них должно предусматривать использование аналогичной комплекс­ной терапии, учитывающей основные патогенетические факторы. В ней очень важная роль принадлежит внутривенному введению жидкостей, количество и состав которых должны определяться в зависимости от уровня артериального и центрального венозного давления, состояний крови (гемоглобин, гематокрит, свертывающие свойства), динамика общего состояния, выделительной функции почек и др.

Во время операций далеко не всегда доступны контролю все необхо­димые показатели. Основное внимание должно быть сосредоточено на обеспечении совершенной анестезии, адекватной вентиляции легких и трансфузии, главным образом крови, которая должна быть по воз­можности свежей. Очень эффективны прямые гемотрансфузии. В борьбе с циркуляторными расстройствами, за крайне редким исключением, не следует применять вазопрессоры, которые, повышая артериальное давление, обычно не только не улучшают, но и ухудшают микроцирку­ляцию. Следует учитывать, что именно это звено в системе кровообра­щения является основным. На его обеспечение направлена вся функция сердечно-сосудистой системы. Последствия нарушения микроциркуля­ции являются самыми тяжелыми и трудно преодолимыми.

При стойкой гипотонии, не поддающейся интенсивной транефузионной терапии, целесообразно использовать гидрокортизон и очень не­большие дозы норадреналина при капельном его введении. В последнее время появились сообщения о благоприятном действии в рассматривае­мых условиях β-адреномиметиков (изупрел).

Важное значение имеет эффективная вентиляция легких в режиме чормовентиляции или очень небольшой гипервентиляции. Нужно иметь в виду, что на фоне гипотонии любой природы возрастает опасность отрицательного влияния ИВЛ на гемодинамику в малом круге кровооб­ращения, поэтому следует строго выдерживать предусмотренное по вре­мени соотношение фаз ИВЛ и при возможности обеспечить активный выдох. Всегда сопутствующий рассматриваемым состояниям метаболи­ческий ацидоз нужно корригировать введением бикарбоната (см. главу V).

Изложенное выше представляет лишь самый общий план проведе­ния лечебных мероприятий в случаях, когда острые циркуляторные расстройства при операциях возникают на неблагоприятном предопера­ционном фоне. Характер предоперационной тяжелой патологии может быть весьма различным, поэтому невозможно в рамках настоящей главы рассмотреть все частные вопросы терапии.

Одной из относительно частых причин гипотонии, связанных с самой операцией, является острая гиповолемия, возникающая в результате массивной кровопотери. Если кровотечение удается остановить полно­стью, нормализация гемодинамики достигается более или менее быстро в зависимости от интенсивности гемотрансфузии. Некомпенсированная кровопотеря создает опасность глубоких нарушений жизнедеятельности организма, характеризующихся недостаточной микроциркуляцией, на­пряжением симпато-адреналовой системы, недостаточностью функции почек и печени, расстройством свертывающей системы крови и др. Это чаще бывает при продолжающемся кровотечении, но возможно и в ре­зультате недооценки кровопотери в условиях, когда кровотечение уже остановлено. Важно при восполнении кровопотери учитывать целесооб­разность некоторого снижения тонуса сосудов и тем самым улучшения микроциркуляции с одновременным уменьшением периферического сопротивления кровотоку. Этого можно достичь осторожным введением небольших повторных доз ганглиолитиков (гексоний, пентамин), адренолитиков или β-адреномиметиков.

Острая сердечная недостаточность очень;редко бывает первичной причиной циркуляторных расстройств во время операции у больных, не имевших ранее тяжелых заболеваний сердца.

При хирургических вмешательствах на самом сердце и магистраль­ных сосудах это не представляет большой редкости. В одних случаях, выраженная гипотония является быстро проходящей, обусловленной внутрисердечными манипуляциями или кратковременным пережатием одного из магистральных сосудов. Естественно, что она не влечет за собой неблагоприятных последствий. В других случаях циркуляторные расстройства оказываются длительными. Они обычно бывают обу­словлены механическим повреждением сердца, длительной гипоксией миокарда, неэффективной коррекцией порока, неполной адаптацией сердца к новым условиям его работы после успешной коррекции порока. В этих случаях поддержание адекватного кровоснабжения тканей иног­да бывает очень трудной задачей. Внутривенные трансфузии следует осуществлять с осторожностью, непременно с учетом уровня централь­ного венозного давления. Фармакологическое воздействие нужно на­правлять на повышение сократительной способности миокарда, норма­лизацию ритма сердечной деятельности и некоторое снижение перифе­рического сопротивления сосудов. В рассматриваемых случаях особенна ценными могут оказаться препараты типа изупрела.

Дыхательная недостаточность во время операций крайне редко до­стигает такой степени, которая бы могла первично вызвать тяжелые нарушения кровообращения на операционном столе. Это может быть, при значительном нарушении проходимости дыхательных путей или очень грубых ошибках в технике ведения наркоза. Умеренная дыхатель­ная недостаточность в большинстве случаев во время операции не при­водит к опасным гемодинамическим расстройствам, но она может явиться одной из причин развития их в послеоперационном периоде.

Дыхательная недостаточность, как известно, относительно часто возникает в послеоперационном периоде. При правильной тактике лече­ния она обычно не достигает опасного уровня, но в отдельных случаях б связи с теми или иными предрасполагающими (моментами, в частности ателектазами, болевым синдромом, остаточным действием миорелаксантов, нарушение внешнего дыхания может значительно снизить функцио­нальные возможности сердечно-сосудистой системы и привести к опас­ным циркуляторным расстройствам. Такое положение может возникнуть лишь при недостаточном контроле состояния послеоперационных боль­ных. При лечении первоочередной задачей является восстановление адекватной вентиляции легких смесью, обогащенной кислородом. Если гипотония значительна (артериальное давление 80 мм рт. ст. и ниже) целесообразно переходить на искусственную вентиляцию и в тех слу­чаях, когда самостоятельное дыхание больного кажется достаточным. Наряду с этим обычно бывает целесообразна инфузионная терапия, введение буферных растворов, глюкозы и витаминов.

Одной из причин гипотонии, иногда очень выраженной в послеопера­ционном периоде, может быть глюкокортикоидная недостаточность. Быстрый и выраженный эффект гидрокортизона или преднизолона яв­ляется убедительным подтверждением диагноза.

Руководство по клинической реаниматологии, под ред. проф. Т.М. Дарбиняна, 1974